Полине Павловой нужна помощь

Полине Павловой нужна помощь - http://vrubcovske.ru
Фото: vrubcovske.ru
Сегодня, 09:42 -

15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU.  До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома. Настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали бесконечные, сменяющие друг друга, заболевания: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, катаральный аппендицит, гиперкератоз, герпетический кератоконъюктивит, стоматит, гингивит, неоднократная лихорадка; с годовалого возраста при 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки – почти эпопея, занимающая 16 листов.

После обследования в Москве стало ясно, что не по годам серьезная Полечка – первая в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что описание его доступно пока только на английском языке.

По  результатам проведенного молекулярно-генетического исследования у  девочки выявлена мутация в  одном из генов, ответственная за  развитие данного наследственного заболевания. При такой мутации у больного наблюдается повышенное производство так называемых цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18.

В настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден. Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом». Оба препарата подавляют патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

На фоне постоянного приема данных препаратов Полине удалось успешно сделать операцию по устранению врожденного порока сердца. Также у Полины есть хороший шанс по успешной пересадке и приживлению донорской роговицы, что поможет девочке вернуть зрение и увидеть мир в самых ярких красках (сейчас Полина может различать свет и темноту, есть цветоощущение). Тогда мечты девочки о Париже и Пизе смогут воплотиться в полной мере, ведь она сможет не только забраться в самую высь, но и с высоты птичьего полета полюбоваться на местные достопримечательности…

Для того, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. Лекарственный препарат «Kineret» назначен Полине по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене он не подлежит. Но это очень дорогостоящий препарат, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.

На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели необходима сумма в 7  514  770 рублей. Благотворительный центр помощи детям «Радуга» начинает сбор средств на приобретение жизненно важного препарата «Kineret» для Полины Павловой! Каждый Ваш вклад в жизнь этого ребенка ценен!

Сайт благотворительного фонда: raduga-omsk.ru

Данный материал опубликован на сайте BezFormata 11 января 2019 года,
ниже указана дата, когда материал был опубликован на сайте первоисточника!

Последние новости Алтайского края по теме:
Полине Павловой нужна помощь

15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
13:46 15.05.2018 вРубцовске - Рубцовск
Полине Павловой нужна помощь - вРубцовске
Сегодня, 09:42 - 15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
10:13 15.05.2018 вРубцовске - Рубцовск
 
По теме
На 6 июля в Алтайском крае зарегистрировано 124 новых случая заболевания коронавирусной инфекцией: Барнаул – 48 человек, Рубцовск – 18, Михайловский район – 16, Новоалтайск – 12,

06.07.2020
 
 
Идет рост заболевших. На 6 июля в Алтайском крае зарегистрировано 124 новых случая заболевания коронавирусной инфекцией. В Змеиногорском районе + 1 - Змеиногорский вестник В прошедшие сутки в Алтайском крае зарегистрировано 124 заболевших коронавирусом, выздоровело – 35, скончалось 4 человека, один из них от COVID-19.

06.07.2020
В Барнауле откроется онлайн-школа для психологической реабилитации людей, столкнувшихся с онкологическими заболеваниями - Портал Вечерний Барнаул В течение года в краевой столице будут реализовывать проект «Онлайн-школа «Два холста», который поможет детям, борющимся с онкологией, и их родителям отвлечься, посмотреть на ситуацию другими глазами,
Портал Вечерний Барнаул
06.07.2020
5 июля – день святой Ульяны. В народе он считался днем встреч, и был любим молодыми девушками.
05.07.2020 Газета Вперед
В Бийске на Зеленом Клине таксист сбил пешехода - Газета Бийский рабочий Местом ДТП стал пешеходный переход в районе магазина "999". Вероятнее всего женщина переходила дорогу по пешеходному переходу, расположенному на спуске на Зеленый Клин.
Газета Бийский рабочий
06.07.2020
По народному календарю 4 июля – Ульянов день. В старину в этот день наступал сезон сбора липы.
04.07.2020 Газета Вперед
Пообщайтесь со своим ребёнком раньше, чем это может сделать наркодилер. На территории Алтайского края продолжают регистрироваться факты участия несовершеннолетних в незаконном обороте наркотиков.
03.07.2020 Газета Дело Октября
С каждым днем количество заболевших в крае только растет. На 6 июля в Алтайском крае зарегистрировано 124 новых случая заболевани я коронавирусной инфекцией: Барнаул – 48 человек, Рубцовск – 18, Михайловский район – 16,
06.07.2020 Газета Бийский рабочий
торж. строй.jpg - Управление по образованию Юнармейцы Алтайского края активно включились в реализацию проекта «Умные каникулы».
Управление по образованию
06.07.2020
Яков Глейзер – музыкант от природы, обладатель абсолютного слуха, композитор и аранжировщик от бога, талантливый педагог, благодаря которому сотни разъехавшихся по миру учеников сформировали свое представление о музыке.
03.07.2020 Портал Вечерний Барнаул
С 1 июля проиндексированы тарифы на коммунальные услуги. Фото Андрея Чурилова В Алтайском крае увеличились цены на услуги горячего и холодного водоснабжения, водоотведения, отопления, электроснабжения и газоснабжения.
06.07.2020 Вечерний Барнаул
Об этом сегодня, 6 июля, доложил Губернатору  Виктору Томенко  министр промышленности и энергетики края  Вячеслав Химочка  на оперативном совещании Правительства Алтайского края.
06.07.2020 Администрация Алтайского края
Предлагаем Вам обратить внимание на возможность получения справки о наличии (отсутствии) судимости в  электронном виде  через сайт Единого портала государственных и муниципальных услуг  gosuslugi.ru  (далее - ЕПГУ).
06.07.2020 ГУ МВД по Алтайскому краю