Полине Павловой нужна помощь

15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU.  До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома. Настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали бесконечные, сменяющие друг друга, заболевания: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, катаральный аппендицит, гиперкератоз, герпетический кератоконъюктивит, стоматит, гингивит, неоднократная лихорадка; с годовалого возраста при 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки – почти эпопея, занимающая 16 листов.

После обследования в Москве стало ясно, что не по годам серьезная Полечка – первая в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что описание его доступно пока только на английском языке.

По  результатам проведенного молекулярно-генетического исследования у  девочки выявлена мутация в  одном из генов, ответственная за  развитие данного наследственного заболевания. При такой мутации у больного наблюдается повышенное производство так называемых цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18.

В настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден. Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом». Оба препарата подавляют патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

На фоне постоянного приема данных препаратов Полине удалось успешно сделать операцию по устранению врожденного порока сердца. Также у Полины есть хороший шанс по успешной пересадке и приживлению донорской роговицы, что поможет девочке вернуть зрение и увидеть мир в самых ярких красках (сейчас Полина может различать свет и темноту, есть цветоощущение). Тогда мечты девочки о Париже и Пизе смогут воплотиться в полной мере, ведь она сможет не только забраться в самую высь, но и с высоты птичьего полета полюбоваться на местные достопримечательности…

Для того, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. Лекарственный препарат «Kineret» назначен Полине по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене он не подлежит. Но это очень дорогостоящий препарат, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.

На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели необходима сумма в 7  514  770 рублей. Благотворительный центр помощи детям «Радуга» начинает сбор средств на приобретение жизненно важного препарата «Kineret» для Полины Павловой! Каждый Ваш вклад в жизнь этого ребенка ценен!

Сайт благотворительного фонда: raduga-omsk.ru

Последние новости Алтайского края по теме:
Полине Павловой нужна помощь

Полине Павловой нужна помощь - Рубцовск
15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
13:46 15.05.2018 вРубцовске
- Рубцовск
Сегодня, 09:42 - 15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
10:13 15.05.2018 вРубцовске
 
По теме
Ближе к пациентам - КГБУЗ Городская больница №5, г. Барнаул С 6 по 9 ноября у гостиницы «Центральная» краевого центра специалисты поликлиники  КГБУЗ «Городская больница №5, г. Барнаул» провели вакцинацию горожан на базе мобильного многофункционального медико-диагностического комплекса.
12.11.2018
Россияне перестают брать больничные - ИА Атмосфера Барнаул, 13 ноября - Атмосфера. Доля сотрудников компаний, которые предпочитают "официально" заболеть и не выходить на работу составляет 8%, не берут больничные и ходят с недомоганием на работу 77% россиян,
12.11.2018
Измененный вирус гриппа грозит серьезными осложнениями жителям Алтая - ИА Амител В Алтайский край придет тот же грипп "мичиган", но с измененной структурой Фото: Yarmp.ru В 2018 году поменяется штаммовый состав вариантов вируса, которые придут на территорию Российской федерации и Алтайского края,
12.11.2018
 
В Солтонской ЦРБ работают 4 «Земских доктора» - Министерство здравоохранения В период с 2016 года по настоящее время в КГБУЗ «Центральная районная больница Солтонского района» было трудоустроено 4 молодых специалиста – врач- хирург, врач-невролог, врач-стоматолог и врач-педиатр.
12.11.2018
aluminij - ФГБУ ЦНПВРЛ Алюминий – это лёгкий металл, который отлично поддаётся литью и механической обработке.Он податлив, хорошо проводит тепло и не покрывается ржавчиной, так как на поверхности алюминиевого изделия образуется оксидная плёнка.
12.11.2018 ФГБУ ЦНПВРЛ
olovo - ФГБУ ЦНПВРЛ Действие макроэлемента на живой организм сложно назвать токсичным, его часто применяют в пищевой промышленности.
12.11.2018 ФГБУ ЦНПВРЛ
В районе продолжается прививочная кампания против гриппа. О том, как важна профилактика, в том числе – вакцинирование, сколько человек уже привилось и для чего это нужно,
10.11.2018 Газета На земле троицкой
В этом году, как мы уже сообщали, на средства районного бюджета в Красноярском ФАПе был отремонтирован тамбур, сделано новое крыльцо, установлены металлические двери.
10.11.2018 Газета На земле троицкой
В Славгороде местный житель, устроивший стрельбу из ружья, признан виновным в покушении на убийство - Следственный комитет Собранные Славгородским межрайонным следственным отделом следственного управления Следственного комитета РФ по Алтайскому краю доказательства признаны достаточными для вынесения приговора 25-летнему жителю города Славгорода.
12.11.2018 Следственный комитет
Генеральный директор ООО ТД «Алейский мясокомбинат» предстанет перед судом по обвинению в уклонении от уплаты налогов в особо крупном размере - Следственный комитет Третьим отделом по расследованию особо важных дел следственного управления Следственного комитета Российской Федерации по Алтайскому краю завершено расследование уголовного дела в отношении генерального директора обществ
12.11.2018 Следственный комитет
На Бийской трассе сбили лося - НовостиАлтая.рф 10 ноября, около 19:00 на Бийской трассе (перед с. Троицкое) сбили лося, который выскочил из леса прямо под колеса встречного автомобиля.
12.11.2018 НовостиАлтая.рф
Обзор происшествий краевой столицы. Фото из сети Интернет Сбил ребенка и уехал 3 ноября неизвестный водитель сбил подростка и уехал с места ДТП.
07.11.2018 Вечерний Барнаул
В октябре Ленинский проспект в очередной раз привлек к себе всеобщее внимание резонансным происшествием, когда водитель «БМВ» на большой скорости промчался по трассе и на пересечении с улицей Анатолия столкнулся с «рено».
02.11.2018 Вечерний Барнаул
Обзор происшествий краевой столицы. Фото из сети Интернет Подозреваемые задержаны В рамках расследования уголовного дела задержаны подозреваемые в похищении и убийстве жителя города Барнаула Михаила Седова.
31.10.2018 Вечерний Барнаул
План мероприятий с 12 по 18 ноября - Управление культуры, спорта и молодежной политики г. Рубцовска С 13.11 «Горькие плоды сладкой жизни» - книжная выставка (16+) Библиотека № 8* 13.11 - 11.00 «Мы в ответе за тех,
12.11.2018 Управление культуры, спорта и молодежной политики г. Рубцовска
В честь своего юбилея театр кукол «Сказка» организовал капустник, на который пригласил своих барнаульских друзей, а также гостей из Новосибирска, Кемерова, Братска, Иркутска, Казани.
11.11.2018 Вечерний Барнаул
Памятный знак установлен на доме под шпилем, где многие годы жил и работал алтайский писатель, поэт, драматург, известный далеко за пределами нашего региона.
09.11.2018 Вечерний Барнаул
Зачем спортивным гимнастам уроки хореографии - Вечерний Барнаул Пока в Катаре Артур Далалоян ковал для России медали на чемпионате мира по спортивной гимнастике, в зале СШОР Сергея Хорохордина проходило традиционное ноябрьское краевое первенство по этому зрелищному виду спорта.
12.11.2018 Вечерний Барнаул
39 призовых мест каратистов из Немецкого района - Газета Новое время Более сорока юных спортсменов из Немецкого национального района приняли участие в третьем межрегиональном турнире по карате киокушинкай на кубок Коротоякского элеватора.
12.11.2018 Газета Новое время
Генеральный директор ООО ТД «Алейский мясокомбинат» предстанет перед судом по обвинению в уклонении от уплаты налогов в особо крупном размере - Следственный комитет Третьим отделом по расследованию особо важных дел следственного управления Следственного комитета Российской Федерации по Алтайскому краю завершено расследование уголовного дела в отношении генерального директора обществ
12.11.2018 Следственный комитет
В Барнауле установили памятник Петру I - Администрация г.Барнаул В  Барнаульском юридическом институте  состоялась церемония, посвященная Дню сотрудника органов внутренних дел Российской Федерации.
12.11.2018 Администрация г.Барнаул
Сегодня, 12 ноября, на оперативном совещании в Правительстве Алтайского края Губернатор  Виктор Томенко  потребовал от подчиненных предоставлять более качественную информацию о работе по устранению порывов на объектах ЖКХ.
12.11.2018 Администрация Алтайского края
В течение ноября и декабря школьники и студенты Алтайского края получат уникальную возможность побывать на действующих энергообъектах региона.
12.11.2018 Управление по промышленности
8 ноября в Госдуме был принят в первом чтении проект федерального закона «О внесении изменений в Кодекс Российской Федерации об административных правонарушениях (в части усиления административной ответственности за повто
12.11.2018 Единая Россия