Полине Павловой нужна помощь

Фото: vrubcovske.ru
Сегодня, 09:42 -

15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU.  До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома. Настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали бесконечные, сменяющие друг друга, заболевания: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, катаральный аппендицит, гиперкератоз, герпетический кератоконъюктивит, стоматит, гингивит, неоднократная лихорадка; с годовалого возраста при 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки – почти эпопея, занимающая 16 листов.

После обследования в Москве стало ясно, что не по годам серьезная Полечка – первая в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что описание его доступно пока только на английском языке.

По  результатам проведенного молекулярно-генетического исследования у  девочки выявлена мутация в  одном из генов, ответственная за  развитие данного наследственного заболевания. При такой мутации у больного наблюдается повышенное производство так называемых цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18.

В настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден. Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом». Оба препарата подавляют патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

На фоне постоянного приема данных препаратов Полине удалось успешно сделать операцию по устранению врожденного порока сердца. Также у Полины есть хороший шанс по успешной пересадке и приживлению донорской роговицы, что поможет девочке вернуть зрение и увидеть мир в самых ярких красках (сейчас Полина может различать свет и темноту, есть цветоощущение). Тогда мечты девочки о Париже и Пизе смогут воплотиться в полной мере, ведь она сможет не только забраться в самую высь, но и с высоты птичьего полета полюбоваться на местные достопримечательности…

Для того, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. Лекарственный препарат «Kineret» назначен Полине по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене он не подлежит. Но это очень дорогостоящий препарат, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.

На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели необходима сумма в 7  514  770 рублей. Благотворительный центр помощи детям «Радуга» начинает сбор средств на приобретение жизненно важного препарата «Kineret» для Полины Павловой! Каждый Ваш вклад в жизнь этого ребенка ценен!

Сайт благотворительного фонда: raduga-omsk.ru

Последние новости Алтайского края по теме:
Полине Павловой нужна помощь

- Рубцовск
15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
13:46 15.05.2018 вРубцовске
Полине Павловой нужна помощь - вРубцовске
Полине Павловой нужна помощь - Рубцовск
Сегодня, 09:42 - 15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
10:13 15.05.2018 вРубцовске
 
По теме
Обучающие мероприятия, посвященные соблюдению правил личной гигиены, провели специалисты Управления для воспитанников детских садов и учеников первых классов школ г. Барнаула - Роспотребнадзор Грязные руки являются источником целого спектра инфекционных и паразитарных заболеваний.

15.10.2019
 
Фото: pixabay.com - ИА Амител Соответствующий законопроект внесли на рассмотрение Фото: pixabay.com В Госдуму внесен законопроект, согласно которому врачи скорой помощи смогут оказывать помощь больному без его согласия, сообщает РИА "Новости" .

15.10.2019
В Алтайском крае осенью зарегистрировали первый случай кори. Об этом 14 октября министр здравоохранения Дмитрий Попов рассказал на аппаратном совещании у вице-губернатора региона Ирины Долговой, пишет «Алтайская правда».
15.10.2019 Газета Новое время
Год спустя. Вспоминаем дело гонщика на BMW, погубившем двоих детей и молодую женщину - ИА Амител Год назад в Барнауле произошла страшная авария, которая всколыхнула весь город Александр Руденко во время суда.Фото из архива amic.ru Год назад, 15 октября 2018 года, в Барнауле произошло страшное ДТП,
ИА Амител
15.10.2019
Обстановка с ландшафтными пожарами в Алтайском крае остаётся напряжённой: 14 октября зарегистрировано 73 возгорания сухой растительности.
15.10.2019 Газета Вестник целины
За совершение тяжкого преступления УУР ГУ МВД России по Алтайскому краю подозревается и разыскивается Орлов Сергей Александрович, 1963 года рождения, уроженец города Барнаула.
15.10.2019 Газета Вестник целины
533e59e3-e070-4e6a-a438-dfd9daa9c592_h.jpg - Администрация г. Рубцовск Проект «Искусство стрит-арта в Рубцовске» победил в конкурсе социальных проектов по программе «Дорога добра» городского благотворительного фонда «Развитие».
Администрация г. Рубцовск
15.10.2019
«Вальс моей молодости» - Управление культуры, спорта и молодежной политики г. Рубцовска В октябре месяце стало доброй традицией отмечать замечательный праздник человеческой мудрости, душевной щедрости и доброты – Международный день пожилых людей.
Управление культуры, спорта и молодежной политики г. Рубцовска
15.10.2019
Открытие завода «Русская кожа» - Городской округ Заринск Источник: пресс-служба администрации г. Заринска Сегодня, 15 октября, состоится открытие нового завода.
Городской округ Заринск
15.10.2019
Днём 16 и сутки 17 октября 2019 года в Алтайском крае ожидается усиление ветра до 15-20м/с, местами порывы 25-27м/с, дожди, местами в предгорьях сильные, в отдельных районах с мокрым снегом.
Администрация Благовещенского района
15.10.2019
Ещё одни «огненные» сутки     Обстановка с ландшафтными пожарами в Алтайском крае остаётся напряженной: 14 октября зарегистрировано 73 возгорания сухой растительности.
15.10.2019 Администрация Заринского района