Полине Павловой нужна помощь

Фото: vrubcovske.ru
Сегодня, 09:42 -

15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU.  До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома. Настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали бесконечные, сменяющие друг друга, заболевания: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, катаральный аппендицит, гиперкератоз, герпетический кератоконъюктивит, стоматит, гингивит, неоднократная лихорадка; с годовалого возраста при 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки – почти эпопея, занимающая 16 листов.

После обследования в Москве стало ясно, что не по годам серьезная Полечка – первая в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что описание его доступно пока только на английском языке.

По  результатам проведенного молекулярно-генетического исследования у  девочки выявлена мутация в  одном из генов, ответственная за  развитие данного наследственного заболевания. При такой мутации у больного наблюдается повышенное производство так называемых цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18.

В настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден. Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом». Оба препарата подавляют патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

На фоне постоянного приема данных препаратов Полине удалось успешно сделать операцию по устранению врожденного порока сердца. Также у Полины есть хороший шанс по успешной пересадке и приживлению донорской роговицы, что поможет девочке вернуть зрение и увидеть мир в самых ярких красках (сейчас Полина может различать свет и темноту, есть цветоощущение). Тогда мечты девочки о Париже и Пизе смогут воплотиться в полной мере, ведь она сможет не только забраться в самую высь, но и с высоты птичьего полета полюбоваться на местные достопримечательности…

Для того, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. Лекарственный препарат «Kineret» назначен Полине по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене он не подлежит. Но это очень дорогостоящий препарат, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.

На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели необходима сумма в 7  514  770 рублей. Благотворительный центр помощи детям «Радуга» начинает сбор средств на приобретение жизненно важного препарата «Kineret» для Полины Павловой! Каждый Ваш вклад в жизнь этого ребенка ценен!

Сайт благотворительного фонда: raduga-omsk.ru

Последние новости Алтайского края по теме:
Полине Павловой нужна помощь

- Рубцовск
15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
13:46 15.05.2018 вРубцовске
Полине Павловой нужна помощь - вРубцовске
Полине Павловой нужна помощь - Рубцовск
Сегодня, 09:42 - 15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома.
10:13 15.05.2018 вРубцовске
 
По теме
Прогноз на 2019-2020 годы - НовостиАлтая.рф Хотите дам самый точный прогноз на пару лет вперёд? Извольте. Условие единственное: сто раз отмерь, один раз отрежь — это я о любителях включать и демонстрировать критическое мышление там, где оно неуместно.
21.01.2019
 
Новый очаг бешенства обнаружили в Алтайском крае - Славгородские вести В селе Солоновка Волчихинского района объявлен карантин. Вспышка бешенства выявлена в Волчихинском районе Алтайского края — в этой связи в селе Солоновка введен карантин.
18.01.2019
Не навреди: советы врача для соблюдающих пост - ИА Амител Врач-эндокринолог рассказал, что делать, чтобы пост не стал слишком тяжелым испытанием для вашего организма Фото: domashniy.ru У православных христиан есть несколько многодневных постов.
20.01.2019 ИА Амител
МЧС России настоятельно рекомендует воздержаться от купания в необорудованных и неподготовленных местах, а также при отсутствии сотрудников, отвечающих за безопасность.
18.01.2019 Славгородские вести
В селе Солоновка Волчихинского района объявлен карантин. Вспышка бешенства выявлена в Волчихинском районе Алтайского края — в этой связи в селе Солоновка введен карантин.
18.01.2019 Славгородские вести
В селе Солоновка Волчихинского района объявлен карантин Вспышка бешенства выявлена в Волчихинском районе Алтайского края — в этой связи в селе Солоновка введен карантин.
18.01.2019 Газета Дело Октября
Комиссия по делам несовершеннолетних и защите их прав администрации района в 2018 году провела 17 заседаний, на которых рассматривались различные вопросы.
21.01.2019 Газета На земле троицкой
10 января в ТСШ №1 прошел урок памяти бывшего ученика этой школы Геннадия Владимировича Зотова, погибшего в Чечне 9 января 2001 года при выполнении служебных обязанностей.
21.01.2019 Газета На земле троицкой
Коммунальная авария оставила без отопления более 50 домов в Барнауле - ИА Атмосфера Барнаул, 21 января - Атмосфера. 52 многоквартирных дома, четыре детских сада, две школы, колледж и детская больница в Барнауле остались без отопления из-за повреждения теплосети на трубопроводе диаметром 300 миллиметров,
21.01.2019 ИА Атмосфера
Женщина посчитала, что педагог предвзято относится к ее ребенку. Разговор учительницы начальных классов и матери одного из учеников барнаульской школы едва не закончился убийством педагога.
18.01.2019 Славгородские вести
2017_03_27-15-02_002 - Газета Вперед Министерство культуры Алтайского края сообщает о том, что на территории региона с января по апрель и с октября по декабрь пройдет Марафон Дней культуры муниципальных образований края «Соседи».
21.01.2019 Газета Вперед
Волейбольные победы биологов - АлтГУ Волейбольная команда биологического факультета Алтайского государственного университета заняла третье место в в кубке АлтГУ по волейболу среди мужских команд университета.
21.01.2019 АлтГУ
Районные соревнования по баскетболу среди мужчин состоялись неделю назад в СК «Старт».
21.01.2019 Газета На земле троицкой
Прогноз на 2019-2020 годы - НовостиАлтая.рф Хотите дам самый точный прогноз на пару лет вперёд? Извольте. Условие единственное: сто раз отмерь, один раз отрежь — это я о любителях включать и демонстрировать критическое мышление там, где оно неуместно.
21.01.2019 НовостиАлтая.рф
Увеличить - Алтайская ТПП 17 января прошло первое в этом году заседание комитета Алтайской ТПП по информационным технологиям, посвященное организационным вопросам и обсуждению плана работы на 2019 год.
21.01.2019 Алтайская ТПП
Указанное ОПМ проводилось с 09.01.2019 по 15.01.2019 года. Сотрудниками ДПС пристальное внимание было обращено на пешеходов нарушающих правила дорожного движения Российской Федерации в части перехода через проезжую часть,
21.01.2019 Газета Новый путь